Е.В. Дюков, А.К. Коляда
ГУ «Институт геронтологии имени Д.Ф. Чеботарева НАМН Украины», Киев;
Данный адрес e-mail защищен от спам-ботов, Вам необходимо включить Javascript для его просмотра.
Болезнь Альцгеймера (БА) и связанные с ней деменции являются серьезной проблемой здравоохранения во всем мире и причиной инвалидности у пожилых людей. Слабоумие вызывает прогрессирующее ухудшение познавательных способностей, широкий спектр сложных поведенческих расстройств и, в конечном итоге, смерть. Распространенность БА составляет примерно 2% в возрасте 60-65 лет, и до 30% -35% у людей старше 80 лет. В 2010 году в мире насчитывалось 35,6 млн. человек страдающих БА, и это число удвоится к 2030 году. Исследования по всему миру указывают на весомую роль генетической составляющей в этиологии возрастзависимых заболеваний, в частности, нейродегенеративных.
На сегодняшний день выявлено три гена с высокой степенью ассоциации с пресенильным типом болезни Альцгеймера: APOE, PSEN1, PSEN2, и десять с сенильным типом болезни Альцгеймера: APOE, BIN1, CLU, ABCA7,CR1, PICALM, MS4A6A, CD33, MS4A4E иCD2AP. Показано, что наличие данных генов существенно повышает риск развития заболевания. Несмотря на широкий спектр доступных в наше время методов диагностики, постановка окончательного диагноза остается весьма проблематичной. В связи с этим, представляется целесообразной разработка генетической батареи тестов на основе описанных ассоциаций полиморфных вариантов генов, предрасполагающих к повышенному риску развития заболевания.
Недавние исследования генетической составляющей этиологии БА создают предпосылки для повышения точности диагностики БА путем включения в перечень исследований определения генов, демонстрирующих наибольшие ассоциации с БА: APOE, PSEN1, PSEN2, BIN1, CLU, ABCA7,CR1. Генотипирование по данным генам также является целесообразным не только для подтверждения диагноза, но и для определения риска развития патологии у людей, находящихся в группе риска.