Синдром Дауна або трисомія за 21 хромосомою — генетичне захворювання, викликане присутністю додаткової хромосоми у 21 парі.

Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додакова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).

Ознаки

Особи з синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з наступних ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонія м'язів, пласке перенісся, виступаючий язик (наслідок, малого розміру ротової порожнини), коротку шию, білі плями на рогівці (крапки Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодинока згинальна складка мізинця, і підвищену кількість дематогліфів з ліктевої сторони долоні. Більшість хвориx на синдром Дауна мають розумове відставання (ІQ: 35-70), особи з мозаїчним синдромом Дауна мають дещо вищі розумові здатності — на 30-40 пунктів вище.

Статистика

За статистикою Світової організації охорони здоров'я, з діагнозом «синдром Дауна» народжується кожне 700-800-е немовля в світі. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках. Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров'я, звичок і освіти.

Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років імовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують значно більше дітей, більшість (80%) всіх дітей з синдромом Дауна насправді народжена молодими жінками у віці до 30 років.

Дослідження, проведене ученими Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, що впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близькоспоріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначимішим. Чим старше була бабуся, коли народжувала дочку, тим вище ймовірність, що та народить їй онука або внучку з синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30% з кожним роком, «упущеним» майбутньою бабусею.

Для дослідження, опублікованого онлайн в Британському Медичному журналі (British Medical Journal), фахівці аналізували дані національного регістра, який містив інформацію про 26 тисяч виявлених випадків синдрому Дауна в Англії і Вельсі, діагностованого і в допологовій, і в післяродовій стадіях розвитку. Вони виявили, що число дітей з таким діагнозом зросло на три чверті з 1989 року, але кількість народжених дітей зменшилася. Наочно це виглядає так: у 1989–1990 роках — 1075 діагностованих випадків, в 2007–2008 — 1843 діагностованих випадки, кількість народжених скоротилося на 1%: з 752 до 743.

Щодня, в середньому три жінки в Англії роблять аборт через виявлення у їхніх ненароджених дітей синдрому Дауна. В середньому 9 з 10 жінок вирішують перервати вагітність після того, як дізнаються, що їхня дитина хвора. Дослідження показують, що близько 1100 дітей в Англії і Вельсі щорічно не народжуються з-за виявленого синдрому Дауна. Ця цифра сильно виросла за останні два десятиліття (у 1989 році вона складала 30 немовлят). Якби жінки не проходили процедуру скринінгу, та кількість народжених дітей з синдромом Дауна збільшилася б удвічі і склала б зараз в Англії і Вельсі 1422 чоловік.